Si hi ha al voltant d’un 1% de diferència entre el nostre ADN i ximpanys ”, quina és la diferència mitjana entre l’ADN individual en humans?


Resposta 1:

Intentar dir "% similar" és realment complicat. Hi ha gens que té un organisme pluricel·lular. Podríem entrar-hi? Què passa amb els gens que són tècnicament diferents, però produeixen la mateixa proteïna? (El diccionari de conversió d'aminoàcids del DNA- té molts sinònims).

Diguem que només tenim dos gens, cadascun de 100 bases. Vosaltres i jo diferenciem en el primer parell de bases d’un gen, cosa que vol dir que tinc un grup sanguini O i que teniu un grup sanguini B. Els nostres genomes són del 50% similars (un gen de dos) o del 99% similar (99 parells de bases fora de 100)? Què passa si afegeixo un centenar de parells de bases que no fan res, són només farcits. Seguim sent un 99% similar (99 bases de funcionament sobre 100) o només un 49% similar (99 bases sobre 200)?


Resposta 2:

No estic segur de comprar el 1% d’estimació, però tot el que tenim són estimacions. El fet que els nostres seqüenciadors actuals d'ADN no comprenen el 100% de cap genoma humà o ximpanya. Només cobreixen un subconjunt (a principis del 2016) i solen trobar una variació estructural. Fins i tot els nostres genomes de referència humana de recerca acurada tenen peces que falten. Fins que els seqüenciadors no cobreixin el 100%, completament per fase, realment no sabem quins són els diferents.

La variació estructural és realment interessant. Dues persones podrien tenir gens idèntics però tenir-los en posicions lleugerament diferents o tornar a ordenar-los en un cromosoma, i això pot afectar la seva expressió o funció. Com es fa compte d'aquesta diferència en un percentatge resum, si els gens són idèntics però es comporten de manera diferent?